Hayrettin KAYA

Şanal yaptığı açıklamada “1 Haziran Dünya Fenilketonüri günü” münasebetiyle Kars Sağlık Müdürlüğü olarak, çocuk bekleyen ana ve babalara çağrıda bulundu. Yeni hayata gözlerini açan bebeklerin topuklarında alınan 5 damla kanın altın değerinde olduğuna dikkat çeken Şanal, yapılacak tarama testinin, binlerce damla gözyaşına engel olduğunun altını çizdi.

Fenilketonürinin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu belirten Dr.Nilgün Şanal, hastalığın bir protein yapıtaşı olan fenilalaninmetabolize edilemediğini, kanda birikerek geriye dönüşümsüz beyin hasarı yarattığına dikkat çekti.

Şanal açıklamasında, bu hastalığın tedavi edilmediği takdirde sonuçları son derece ağır geçtiğini ve yenidoğan tarama programı kapsamında taranan diğer hastalıklar için toplumsal farkındalık oluşturmaya çalışılmakta olduğunu söyledi.

Erken tanımlanmadığı ve tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz çok ağır zihinsel gerilik yaptığını da belirten Kars İl Sağlık Müdürlüğü Halk Sağlığı Uzmanı Dr.Nilgün Şanal açıklamasında ayrıca şu ifadeleri kullandı:

“Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 150-200 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Bu bağlamda ilimizde de bu hastalığın tanısını alıp tedavisi başlayan birçok hastamız bulunmaktadır.

Fenilketonürihastalığıolanbebeklerdoğduklarındasağlıklıbebeklerdenayırtedilemezler. Ancak sağlıklı bebekler gibi beslenirlerse aylar içerisinde hem zekada hem de vücut fonksiyonlarında gerilik gözlenmeye başlar. Fenilalanin birikimi öncelikle beyne zarar vermeye başlar. Genellikle bebek 5-6 aylık olduğunda belirtiler fark edilir. Başını tutamama, anneyi tanımama, yürüyememe, gülümsememe, oturamama, yaşıtlarına göre gelişiminin geri kalması ve daha büyük çocuklarda ağır zeka geriliği şeklinde bulgular ortaya çıkar. Çocukların beyin gelişimi normal olmadığı için başları da küçük kalabilir. Fenilketonüriliçocuklargenellikleannebabalarınakıyasladahaaçıkbirciltvegözrenginesahiptirler. Ciltlerinde egzematöz lezyonlar gözlenebilir. Bu çocuklarda otistikya da agresif davranışlar, şizofreni gibi durumlar da sık rastlanmaktadır. Erken teşhis konulması halinde hastalığın tedavisi mümkündür. Hastalığa ait bulgularmeydanagelmedentedavisinebaşlanılançocuklartamamenyaşıtlarınauygunsağlıklıbireylerolarakgelişimlerinitamamlarlar. Tedaviedilmeyenlerdeisehastalığınşiddetinebağlıçokağırzihinselözürgelişir Bu çocuklar ilk 2 yaşta fenilketonürihastalarıiçinözelhazırlanmışveödemesidevlettarafındanyapılanözelmamalarlabeslenebilirler. Hastalık yaşın ilerlemesiyle beraber düzelmez. Diyet yaparak fenilalanin düzeyini düşük tutmak gerekir. Beyni etkilememesi için diyet ömür boyu sürmelidir.

Son yıllarda sosyal medyanın yönlendirmeleri ve Covid 19 Pandemisi gibi ağır süreçten geçen dünyanın ve ülkemizin sağlık konuları ile ilgili bakış açıları, değerlendirmeleri olumsuz yönde değişikliğe uğramış ve bu toplumsal sorun olarak karşımıza çıkmıştır. Öyle ki erken tanı ve tedavi olmadığı takdirde maddi ve manevi yönden ağır yükler getiren bu hastalıklar bile komplo teorileri olarak değerlendirilmektedir. Bebeklerin topuklarından alınacak birkaç damla kanla ortaya çıkabilecek ve maddi külfeti tedavisine göre daha ucuz olan yöntemi aileler yaptırmaktan imtina etmektedirler”